分享|国内首例干细胞干预基因缺陷获成功，为儿童罕见病带来希望
2024-07-17 点击量：1087
儿童医院诊断出两个兄弟患有相同的罕见疾病-PIK3CD基因缺失
浩浩从三个月开始，就一直拉肚子，到了一年多，就开始出现了肝、脾、肺、肺等淋巴结 ，到了全国各地的医院，做了大量的肠镜 、气管镜 、淋巴结活检 ，但都没有找到病因 。长时间的住院、检查、吃药，让浩浩很小的时候就不能和其他年龄的小孩一起玩 ，也不能去学校 。可惜 ，比浩浩小五岁的弟弟萱萱，在他出生后不久 ，就患上了这种病，而且比他的哥哥更严重。他们每天都在忍受着痛苦 ，也没有得到有效的治疗 ，这让他们的父母在经历了一次又一次的痛苦。
2017年夏季 ，浩浩和宣萱兄弟被诊断为PIK3CD基因缺失，并被复旦儿童医院免疫科诊断并接受了治疗。小儿医院免疫科王晓川教授表示，浩浩和萱萱患的是一种少见的免疫缺陷病，是一种特殊的免疫缺陷病 ，这种病是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病，因为他们的遗传缺陷 ，身体的免疫功能出现了问题，孩子们会出现反复感染、自身免疫性疾病、以及容易得淋巴瘤等肿瘤 。复旦医学院儿童医院免疫科共诊治25例小儿脑瘫 ，国内外报道了靶向疗法的疗效。但是仍然有一些孩子像浩浩 、萱萱这样的情况很难控制。综合现代医学技术 ，对原发性免疫缺损进行系统的诊断 ，是复旦医学院儿科多学科协作的一项重要工作 。在确定了诊断之后，这对兄弟立即进行了针对药物的治疗 ，但是很遗憾，他们对药物并不敏感，所以他们的情况一直在恶化，最终只有干细胞移植可以尝试。钱晓文教授说 ，干细胞移植是用正常人的干细胞来代替病人，让病人的免疫细胞和血液中有缺陷的细胞成为健康的捐献者 ，从而治愈血液病和免疫系统的疾病。钱晓文教授坦言，移植需要经历化疗 、输注干细胞 、移植后感染、移植后排异和其他并发症，这些过程都存在风险 ，且此前国内还没有此类疾病干细胞移植的经验。经过几番商议 ，干细胞移植小组和免疫科的专家们，终于决定用干细胞来拯救这对双胞胎。可惜，弟弟的病情发展得很快，在六月份的时候，他就因为病情恶化而去世了。幸运的是，浩浩接受了造血干细胞的干预 ，这一好消息使刚刚承受丧子之痛的父母又重燃起了希望。儿科医院的血液科医生将造血干细胞运到了医院，成功的为浩浩做了一次全国首例PIK3CD缺损患者的造血干细胞。钱晓文教授说，浩浩进行了化学治疗，用化学药剂将自己的干细胞排出体外 ，然后将供体的造血干细胞注入体内 ，整个过程很顺利 。通过治疗，浩浩的遗传缺陷已经被矫正，病情也被治愈。钱晓文教授说，浩浩现在没有任何的排斥，也没有任何的并发症 ，血液正常 ，只需要观察一个多月就能出院。王晓川教授说，随着血液循环的恢复，人体的免疫力会逐渐恢复 ，但是想要恢复到正常的状态，至少需要一年的时间 。
